Классификация наследственных заболеваний человека

Таблица 1.Хромосомные заболевания человека

Заглавие Тип мутации и задействованная хромосома Форма (полная либо мозаичная) Механизмы появления Клинические проявления Диагностика и исцеление
Синдром Дауна Трисомия 21-й хромосомы Полная – 95 % Мозаичная – 1-2 % Робертсоновские транслокации – 2-3% Трисомия происходит из-за нерасхождения хромосом во время мейоза, в итоге чего появляется гамета с 24 хромосомами. Плоское лицо, монголоидный разрез Классификация наследственных заболеваний человека глаз, эпикант (кожная складка вокруг внутреннего угла глаза), расширенная и уплощенная переносица, уплощенный затылок и малый родничок, мелкие низковато посаженные уши, большой язык, пигментный пятна на радужной оболочке, маленькая шейка, единственная ладонная складка, изогнутый кнутри мизинец, сандалевидная стопа (широкий просвет меж первым и вторым пальцами). Чтоб уточнить диагноз, необходимо сдать анализ Классификация наследственных заболеваний человека крови, для уточнения кариотипа. Так можно выяснить о наборе хромосом. Аномалия в кариотипах тогда, если у хворого трисомия в 21 хромосоме. УЗИ дает возможность точно выяснить о признаках синдрома Дауна. У плода определяют, какую толщину имеет воротниковое место, в случае заболевания, толщина будет больше, чем 3 мл. Диагностируют синдром Дауна на 12 недели Классификация наследственных заболеваний человека беременности при помощи биохимического теста. На 16 недели назначают тест, при помощи которого можно уточнить все про эстриол, альфа-фаетопротеин, они являются показателями наличия синдрома Дауна. После того как данные подтверждаются, сразу нужно обратиться к генетику, он назначит хориобиопсию, при которой исследуются ткани оболочки малыша. Живет человек с болезнью не Классификация наследственных заболеваний человека больше 40 лет, излечить синдром нереально. Проводиться исцеление прирожденных патологий – порока сердца, заморочек с ЖКТ. Ребенок с синдромом Дауна должен пройти особый курсы реабилитации. Дополнительно нужна консультация психолога, логопеда. Итак, курс терапии может быть только симптоматическим и адаптационным.
Синдром Патау Трисомия 13-й хромосомы Дополнительная хромосома 13-й пары Классификация наследственных заболеваний человека в каждой клеточке организма (полная форма). В редчайших случаях лишняя хромосома находится исключительно в отдельных клеточках (мозаичная форма). Часть 13-й хромосомы привязывалась к другой хромосоме (транслокация) до либо в момент зачатия. Недоразвитие мозга (микроцефалия), аплазия кожи на затылке, расщелины твердого и мягенького неба, незаращение верхней губки, недоразвитие либо отсутствие глаз, полидактилия Классификация наследственных заболеваний человека, синдактилия, прирожденные пороки сердца и почек. Для выявления наличия синдрома Патау проводится скрининг во время беременности мамы, также исследование кариотипа малыша при его рождении. Исцеление синдрома Патау в текущее время не представляется вероятным. Помощь детям с синдромом Патау сводится к организации неплохого ухода, питания, профилактике зараз, симптоматической терапии Классификация наследственных заболеваний человека. Может потребоваться хирургическая помощь для ликвидации аномалий лица.
Синдром Эдвардса Трисомия 18-й хромосомы Поная – 95% Мозаичная – 3% Транслокация – 2% Нерасхождение хромосом при мейотическом делении, вследствие чего в половой клеточке оказывается 24 хромосомы. В случае, если такая клеточка повстречает при оплодотворении гамету от обратного пола, они образуют зиготу с трисомией. Недоразвитие нижней челюсти (небольшой рот Классификация наследственных заболеваний человека и подбородок), узенький лоб, широкий затылок, деформированные низковато посаженные уши, маленькая грудина, сжатые, скрещенные пальцы, деформированные стопы, некорректно сформированные сердечко и почки. Диагноз может быть установлен предположительно, исходя из пороков развития, выявленных при УЗИ плода, либо при проведении скринингового обследования мамы. Постнатально болезнь может быть диагностировано по соответствующему Классификация наследственных заболеваний человека внешнему облику. В обоих случаях доказательство проводится при исследовании кариотипа. На сегодня не существует патогенетического исцеления синдрома Эдвардса, может быть только проведение симптоматической корректировки патологий. Для жизни прогноз неблагоприятный, мальчишки в среднем с таким диагнозом живут 2-3 месяца, девченки – 10 месяцев. В случае мозаичных вариантов прогноз для жизни незначительно лучше Классификация наследственных заболеваний человека.
Синдром Лежена («кошачьего крика») Моносомия 5-й хромосомы. Полная. Хромосомно синдром кошачьего клика разъясняется частичной моносомией; он развивается при делеции (с утратой от трети до половины, пореже полная утрата) недлинного плеча 5-й хромосомы. Спровоцировать мутацию, которая приводит к развитию синдрома кошачьего клика, могут любые повреждающие причины, воздействующие или на половые клеточки Классификация наследственных заболеваний человека родителей, или на уже оплодотворённую яйцеклетку во время её дробления и формирования зиготы. Микроцефалия. Лунообразное лицо, нарушение строения горла, опущенные углы глазных щелей, косоглазие, плоская спинка носа, опущенные углы рта, недлинные пальцы, 4 -х пальцевая ладонная складка, вопль и плач, схожий на мяуканье кошки, порок сердца (к примеру, деффект межжелудочковой перегородки Классификация наследственных заболеваний человека, деффект межпредсердной перегородки), интеллектуальная отсталость. Диагностику заболевания проводят с помощью кариологического исследования с внедрением одной из методик идентификации хромосом. В случае наличия конфигурации недлинного плеча 5й пары хромосом у малыша, родителям нужно пройти цитогенетическое обследование для выявления вероятной патологии у 1-го из родителей, которая может стимулировать данные нарушения Классификация наследственных заболеваний человека на стадии деления половой клеточки (мейоза). Исцеление заболевания осуществляется методом устранения симптомов заболевания. Используются препараты, которые стимулируют психомоторное развитие. Эффективны занятия гимнастикой и проведение целебного массажа.
Синдром Клайнфельтера Полисомия по хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48, XXYY; 49, XXXXY; 49, XXXYY. Мозаичная. Механизм появления геномных мутаций связан Классификация наследственных заболеваний человека с патологией нарушения обычного расхождения хромосом в мейозе, в итоге чего образуются аномальные гаметы, что и ведет к мутации. Конфигурации в организме связаны с присутствием на генном уровне разнородных клеток. Таковой процесс именуется мозаицизм. Недоразвитие семенников, отсутствие сперматогенеза, высочайший рост, диспропорционально длинноватые конечности, узенькие плечи, широкий таз, сниженный Классификация наследственных заболеваний человека ум, отложение жира и рост волос на теле по женскому типу. При подозрении на синдром Клайнфельтера проводят лабораторный анализ крови для определения уровня мужских половых гормонов. Четкий диагноз ставят на основании исследования кариотипа. При клинически выраженном синдроме Клайнфельтера нужна бессрочная заместительная терапия продуктами мужского гормона тестостерона. Заместительная терапия Классификация наследственных заболеваний человека предупреждает остеопороз и мышечную слабость, а в случае их развития способна возвратить кости и мускулы пациента в обычное состояние.
Болезнь Шерешевского-Тернера Моносомия по Х-хромосоме (ХО) Полная. Болезнь связано с аномалией половых хромосом: у нездоровых находится только 45 хромосом при норме 46, с хромосомным комплексом ХО заместо XХ. Примерно 80%нездоровых с синдромом Классификация наследственных заболеваний человека Шерешевского —Тернера имеют отрицательный тест наполовой хроматин, т. е. клеточки не имеют полового хроматина (см.). Синдром Шерешевского — Тернера выслеживается у уполномченных дамского пола, но нездоровые на генном уровне представляют собой мужские индивиды; у их, обычно, отсутствуют вторичные половые признаки. Кариотип дамский. Маленькая шейка, кожные крыловидные складки на шейке (шейка Классификация наследственных заболеваний человека сфинкса), укороченные нижние конечности, рост 135 – 143 см, эпикант, недоразвитие яичников. Отсутствие либо слабенькое развитие молочных желез. Диагностика: · Анализ крови на гормоны (при данной патологии существенно снижено количество эстрогенов и повышен уровень ФСГ и ЛГ); · Определение кариотипа, консультация генетика; · Консультация акушера-гинеколога; · УЗИ органов малого таза; Симптоматическое исцеление состоит изнескольких шагов Классификация наследственных заболеваний человека: 1. 1.Прием анаболических стероидов и соматотропина ; 2. 2.Эстрогенсодержащие препараты с периода созревания; 3. 3.Исцеление прирожденных пороков развития; 4. 4.Корректировка вероятных косметических изъянов.
Трисомия Х («синдром суперженщины») Трисомия по Х-хромосоме Полная – 98% Мозаичная – 2% Цитогенетические механизмы появления полных трисомий сводятся для всех хромосом приемущественно к нерасхождению у родителей пары гомологичных хромосом в Классификация наследственных заболеваний человека мейозе. В неких случаях наблюдается мозаицизм, т. е. нерасхождение хромосом происходит при делении зиготы. Нарушение функции яичников, ранешний климакс. Физическое и психическое развитие большинства нездоровых обычное. Диагноз может быть доказан только хромосомным анализом. Не считая того, трисомия Х в большинстве случаев диагностируется до рождения (пренатально) на базе такого же Классификация наследственных заболеваний человека хромосомного анализа. Определенные терапевтические стратегии будут зависеть от нескольких причин, включая возраст девченки, определенные симптомы, проявления и их тяжесть. Преждевременное вмешательство рекомендуется для всех малышей и деток с диагнозом трисомии по X хромосоме. Малыши и детки с трисомией X также должны пройти обследование почек и сердца.
Полисомия по Y-хромосоме (синдром Классификация наследственных заболеваний человека «супермужчины») Полисомия по Y-хромосоме Мозаичная. Причина - делеции , транслокации , инверсии , дупликации и др. хромосомные аберрации ( обнаружены во всех парах аутосом ) Высочайший рост (более 190 см), мощная нижняя челюсть, томные надбровные и затылочные кости. Кариотипирование и определение Y-полового хроматина. Медико-генетическое консультирование как при полисомии Х. Симптоматическое исцеление.


Таблица Классификация наследственных заболеваний человека 2. Генные (молекулярные) заболевания человека


klassifikaciya-prestuplenij-protiv-pravosudiya.html
klassifikaciya-prichin-uspeha-i-neudachi-po-b-vajneru.html
klassifikaciya-priemov.html